肌营养不良是一组遗传性进行性骨骼肌疾病，以肌肉进行性无力、萎缩为核心特征，根据遗传方式、发病年龄及受累肌群，可分为四大核心亚型，各亚型临床特点差异显著。
杜氏肌营养不良（DMD） 为最常见亚型，属 X 连锁隐性遗传，男性高发。3-5 岁起病，核心表现为步态异常（如 “鸭步”）、蹲起困难（Gowers 征阳性），伴腓肠肌假性肥大，病情进展迅速，12 岁左右多丧失独立行走能力，常累及心肌，预后较差。
贝克型肌营养不良（BMD） 与 DMD 致病基因相同，但病情更缓和，5-15 岁起病。临床表现为四肢近端无力、脚尖走路，进展缓慢，12 岁后仍可独立行走，智力正常，多数患者 30 岁后才需依赖轮椅，部分可终身保持行走能力。
面肩肱型肌营养不良（FSHD） 为常染色体显性遗传，青少年发病。以面肌、肩胛带肌肉受累为特征，表现为 “肌病面容”（眼睑闭合无力、鼓腮困难）、翼状肩胛，肌肉受累常不对称，进展缓慢，多数患者寿命接近正常，仅 20% 需轮椅辅助。
肢带型肌营养不良（LGMD） 遗传方式复杂，10-20 岁起病，男女均可患病。主要累及骨盆带和肩胛带肌肉，表现为上楼困难、抬臂无力，可出现腓肠肌假性肥大，部分亚型累及心肌，进展速度个体差异较大。
所有亚型均以基因缺陷为根源，早期通过基因检测明确类型，是制定支持治疗与康复方案的关键。
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